预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。根据《广东省人民政府关于实施健康广东行动的意见》和《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》文件精神，出生缺陷综合防控项目有新惠民政策啦！

　　一、目标人群

　　（一）产前筛查干预：广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇。

　　（二）新生儿疾病筛查：以上孕妇所娩新生儿。

       二、优惠政策

　　（1）符合条件的孕妇可获得地中海贫血及其他严重致死致残单基因遗传病，唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常，无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等严重致死致残性结构畸形的免费产前筛查与定额补助产前诊断。补助16个检查项目，具体包括：

　　①一次地中海贫血血红蛋白电泳复筛及基因检测（夫妇双方）；

　　②一次孕早期（11-13⁺⁶周）或孕中期（15-20⁺⁶周）血清学唐氏综合征筛查；

　　③一次孕早期（11-13⁺⁶周）严重致死致残性结构畸形超声筛查（含NT）；

　　④一次孕中期（18-24周）严重致死致残性结构畸形超声筛查（II级产前超声检查）；

　　⑤一次定额补助的外周血游离DNA产前筛查（唐筛为临界风险孕妇）；

　　⑥一次定额补助的产前诊断（筛查为高风险孕妇）：胎儿重度地中海贫血高风险孕妇、其他致死致残单基因遗传病、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常的遗传学诊断（染色体核型分析、染色体微阵列分析、基因组拷贝数变异测序分析），严重致死致残超声结构异常的III级超声产前诊断，严重先天性心脏病的胎儿心脏彩色多普勒超声检查。

　　（2）符合条件的新生儿可获得新生儿遗传代谢病、新生儿听力、早产儿视网膜病变免费筛查与复筛。补助12个检查项目，具体包括：

　　①一次先天性甲状腺功能减低症初筛和初筛阳性者复筛；

　　②一次苯丙酮尿症初筛和初筛阳性者复筛；

　　③一次G6PD缺乏症初筛和初筛阳性者复筛；

　　④一次先天性肾上腺皮质增生症初筛和初筛阳性者复筛；

　　⑤一次听力筛查初筛和初筛阳性者复筛；

　　⑥一次早产儿视网膜病变初筛和初筛阳性者复筛；